导语：年5月11日，国家卫生和计划生育委员会首次发现了一种罕见疾病——结节性硬化症神经内科疾病，即多数病人患有疾病的儿童中的一部分，男性比女性多，是由基因突变导致的疾病的主要原因，因为基因突变，因此，如果有结节性硬化家族史，可能是常染色体显性遗传疾病，性格测试结果可能是常见的症状，可能影响患者的正常生活。
结节性硬化症(TSC)患者中，四分之三的患者在眼睛内发生一种或多种肿瘤。这类良性肿瘤叫做视网膜错构瘤，发生在视网膜——眼睛内层的表面，接收外部视觉信号进入大脑。病灶可以出现在视网膜感光组织的白斑，但很少影响视力。不过，这些病变可在眼科医生的眼科检查中发现，它是TSC的第一个临床症状。TSC属于终身疾病。TSC在生命的不同阶段引起脑、肾、肺、心、皮和眼的肿瘤。它们不会发生癌变，但如不及时治疗，可能会导致严重的并发症。
01结节性硬化症的临床表现
1、面部皮脂腺瘤
结节硬化通常发生在面部，尤其是鼻三角区，呈蝶状对称分布。多半为浅红和红褐色，轻触时会出现蚕豆大小的丘疹，并有轻微退色。患者中90%在四岁前出现症状，随着年龄增长，上唇逐渐增加。另外，出生时85%的病人会出现3个或更多的卵形或1毫米以上的脱色斑点。紫外光照射时，观察效果很明显，与病人肢体相似。此外，有20%的患者在十岁后会出现鲨鱼皮斑，局部皮肤增厚粗糙，颜色多为灰褐色和微褐色。还有13%的病人会发展成甲下纤维瘤，这是甲槽肿瘤，通常发生在青春期。
2、癫痫发作
结节性硬化症患者很容易出现癫痫的现象,这主要是由于神经系统损伤,百分之七十到90%的总体发生率,患者首先出现在永远的攻击形式多样,患者开始出现痉挛,局后不是简单的,复杂的痉挛,最终全面发作，继续频繁发作，可能会出现随后的人格障碍等现象。
3、智力下降
结节硬化患者容易出现智力下降等现象，而且常常伴随着情绪不稳定，行为特别幼稚，很冲动，注意力不集中，思维混乱，头晕眼花等现象，智力通常在三四岁左右就会出现，癫痫早期就会出现智力衰退的现象，而且随着发病高峰和年龄的增长，患者患有严重智力残疾，有的还容易出现自闭症。
4、其他临床表现
患有结节性硬化症的患者还会表现出一系列的并发症，比如肾脏发生病变，其中最常见的就是出现肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿，多表现为无感性血尿患者，体内蛋白尿高血压并发腹部出现包块，并且在tsc患者中，由于肾脏疾病导致的腰折者占了27%。
02怎样诊断结节性硬化症
1、基因检查
通过基因检测，可以详细地了解病人的基因状况，如果发现异常，还可以做进一步的检查，以诊断病人是否患有结节性硬化症，因为病人患上结节性硬化症也是由于基因突变而引起的，如果病人突变的基因跟患有结节性硬化症的基因一样，就可以确诊患者患有结节性硬化症。
2、影像学检查
也可以通过影像学检查来诊断病人是否患有结节性硬化症，通常需要X片检查，再加上腹部超声检查，这样就能了解病人的身体状况，如果发现有异常且有异常表现与病人患有结节性硬化症有关，医生可确诊病人患有结节性硬化症。
3、脑电图检查
从EEG检查可以了解到病人的癫痫是由哪方面的问题引起的，如果不是其他原因引起的，可以让病人用另一种方法进行确认，从而做出相应的诊断。在检查的过程中，病人要积极配合医生，这样才能尽快得到诊断结果，并进行相应的治疗。
4、心电图检查
做心电图检查时，主要是要了解病人的心率有无异常情况，如果病人不能很好配合，医生很可能因这些而不能得到准确的结果，所以可以多次检查，这样才能尽早得到诊断的结果，并进行相应的治疗。
03结节性硬化症的治疗
1、药物治疗
药物治疗通常为西罗莫司和抗癫痫药物。蓝斑用于治疗结节性硬化症，相关的肾血管平滑肌脂肪瘤和巨细胞星形细胞瘤。抗癫痫药物的选择主要是根据患者的年龄和癫痫发作的类型以及所累及的其他器官的损害来综合判断。对于控制婴儿痉挛，可首选己烯酸氨。此外，促激素和类固醇类药物也有一定的治疗作用。
2、手术治疗
巨细胞星形细胞瘤引起的梗阻性脑积水或占位表现明显时，癫痫较严重时可考虑手术治疗，药物治疗后无效果时可考虑手术治疗。常用的手术方法有局灶性脑皮质切除和迷走神经刺激。面部皮脂腺瘤患者也可以选择整容手术。
04治疗的预后
1、一般预后
目前还没有完全治愈该病的有效手段，但经过严格的检测和适当的治疗，症状可以得到一定程度的缓解或缓解，一般不会影响患者的生活。
2、其他
疾病的危险可能导致癫痫、智力下降,皮肤损伤,等,严重影响患者的生活质量,在正常情况下不会愈合,也很难治愈,但可以通过使用药物或手术的方法缓解症状,恢复力很低,缺乏大样本的统计数据,它很难完全治愈，很可能会复发。
结语：虽然目前还没有治疗结节性硬化症(TSC)的方法，但大多数人的预期寿命已经增加。本病的肿瘤通常是非恶性(良性)的。但有些肿瘤，尤其是肾肿瘤和脑肿瘤，很少演变成癌症。天气预报各不相同。长期前景取决于疾病并发症的严重程度，症状从轻微到极端严重不等。大多数轻度受TSC影响并接受治疗的人可以预期有一个积极的、有成效的生活和正常的预期寿命。但患有严重智力残疾或无法控制的癫痫发作的儿童往往情况更糟。新的mTOR抑制剂治疗为皮肤、肾脏和大脑治疗铺平了道路，这可能对结果有积极的影响