国家心血管病专家委员会血管外科专业委员会的专家学者，参考美国心脏病学会基金会/美国心脏协会《胸主动脉疾病患者诊断和治疗指南》[2]、美国心血管病理学会/欧洲心血管病理学会《主动脉外科病理学专家共识：Ⅱ.非炎症性退行性疾病——命名和诊断标准》[3]、加拿大《胸主动脉病临床诊疗实践指南》[4]、荷兰《胸主动脉病患者及其一级亲属的心脏遗传学检查专家共识》[5]等指南，并结合国人遗传性胸主动脉病基因检测数据和中国心血管外科专家的临床诊疗经验，形成了本共识，旨在阐述基因检测在遗传性胸主动脉病诊断及筛查中的作用，以及明确诊断后针对各种类型胸主动脉病患者提出医疗和生活方式管理方面的建议。
病史采集及临床诊断建议1详细采集患者个人临床信息和家族史（表1）。表1.胸主动脉病病史调查和体格检查标志特征及提示
胸主动脉瘤患者通常无症状，直到突发急性主动脉并发症才紧急就医。对于年长患者，高血压、吸烟、高脂血症、既往罹患腹主动脉瘤等都是动脉粥样硬化性胸主动脉瘤的重要危险因素；对于年轻患者和儿童患者，应重点