脑膨出(Encephalocele)：颅内组织从骨性颅骨中线缺损疝出。属神经管缺陷。发病率约1-4/。大多脑膨出为散发性，复发率2-5%。经常构成综合征的一部分。脑膨出疾病病理解剖胚胎学神经管嘴端在妊娠第四周闭合失败。导致头骨畸形和潜在的脑膜膨出。畸形最轻的是闭合型颅骨裂。经常可见真皮缺损。头盖缺损导致的真皮窦，可以合并颅内真皮囊肿。脑膜从头盖骨疝出称为脑膜膨出，脑和脑膜都从骨缺损中疝出称为脑膜脑膨出。病理脑膨出是一种开放型神经管缺陷。中胚层缺陷导致颅盖和硬脑膜缺陷合并脑积液、脑组织、脑膜从缺损处疝出。75%发生在枕部，经常合并Dandy-WalkermalformationandArnold-ChiariIImalformation.枕部脑膨出可以高位，在正中孔之上，也可累及上位颈椎和枕骨。13-15%发生在前额，10-12%发生在顶部，前顶脑膨出是东南亚地区最常见的类型。合并颅面部闭合不全。少部分发生在蝶窦，蝶鼻脑膨出临床上常是隐性的。常在青少年期发病。疝囊内不含脑组织预后最佳。超声诊断常见脑膨出1.基于看见脑膜或脑实质从颅骨环疝出。2.脑组织疝出的越多，脑内残余的越少，导致小头畸形。3.合并脑积水，羊水增多。4.超声诊断最早可在13周做出。一旦诊断脑膨出，应该彻底检查寻找相关畸形。5.*60%－80%伴发颅内或颅外畸形。*13%-44%存在染色体异常。前额，顶部和蝶窦的脑膨出经常合并中线结构发育异常：胼胝体发育不良，脊柱裂，眼距增宽，鼻增宽，复杂的颜面部畸形。鉴别诊断包括：畸胎瘤，神经胶质瘤，真皮窦囊肿，颜面血管瘤，泪腺导管囊肿，象鼻等。前部脑膨出分为两型：前顶脑膨出（外生型，发生在眉间，细分为鼻额骨型、鼻筛骨型、鼻眶型）和基部脑膨出（内生性，发生在鼻内，咽内，眼眶内，又细分为五型：蝶骨眶部、蝶上颌、经筛骨、蝶咽部）。脑膨出（蝶窦）超声发现：异常胎儿轮廓，双顶径和头围测量异常，颜面矢状位和冠状位图像异常。额叶出现超声透亮区一不规则固体从胎儿嘴右侧突出，额叶出现超声透亮区，冠状面显示肿块与眼眶，上颌的关系前顶脑膨出－鼻筛骨型联合畸形包括与30种综合征联合。?遗传综合征：Meckel-Gruber,vonVoss,Chemke,Roberts和Knobloch综合征?非遗传畸形：隐眼(畸形)综合征,羊膜带例综合征,母亲用华法林,母亲病*性风疹和糖尿病。可以孤立或成为遗传/非遗传综合征一部分的其它联合脑部畸形：脊柱裂，胼胝体缺如，Arnold-ChiariII畸形,Dandy-Walker畸形。鉴别诊断囊性水囊瘤；正常胎儿头发；鳃裂囊肿；血管瘤；脊髓脊膜膨出；头皮水肿；畸胎瘤；枕骨裂脑露；头皮囊肿；三叶草头。临床处理详细超声检查，核型分析；筛查感染（TORCH)。咨询儿科神经科医生。若要继续妊娠，建议常规超声监测。严重小头畸形的病例预后较差。正常头围的病例预后较好。剖宫产。典型图例超声和相应的磁共振图例例一:20周胎儿，枕部脑膨出20周胎儿，枕部脑膨出MRI20周胎儿，枕部脑膨出MRI32周复查32周复查32周复查：MRI32周复查：MRI例二：23周胎儿，枕部后上方脑膨出.例三：23周胎儿，顶枕部脑膨出例4：眶部脑膨出例5：额叶从颅盖缺损处疝出导致左眼眶发育不良，眼眶突出。神经组织出现在颅外
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